Google DeepMind 發布 AlphaGenome 2，用於細胞類型特異性變異預測

Google DeepMind 發布了 AlphaGenome 2，這是一個基因體模型，可預測 DNA 變異如何影響特定的人類細胞類型，並找出比前代模型多近兩倍的相關基因變化。該模型以人類與小鼠 68 種組織中超過 1.07 億個單一細胞圖譜訓練而成，它將細胞的生物學狀態作為額外輸入，而非一次廣泛預測多種組織。

Google DeepMind 發布 AlphaGenome 2，這是一個條件式序列到功能 DNA 模型，可讀取 1 Mb 的 DNA 視窗加上目標細胞狀態，並在每次呼叫時預測單一細胞類型的變異效應。在涵蓋 28 種免疫細胞類型的 TenK10K 單細胞 eQTL 上，90% 精確度下的因果變異召回率從微調後 AlphaGenome 1 的 16% 提升至 30%，效應方向召回率從 23% 提升至 43%。該模型可透過 AlphaGenome API 用於非商業研究，權重承諾於最終發表後釋出，商業使用則處於私下預覽階段。

Google DeepMind 宣布推出 AlphaGenome 2，這是一款新一代 DNA 序列模型，可預測 DNA 序列及其變異如何影響特定的人類細胞類型。該條件模型基於 68 種組織中超過 1.07 億個單細胞圖譜訓練，識別出的改變表現的變異數量幾乎是前代模型的兩倍；在 TenK10K 免疫細胞資料集上，它找回了 30% 的因果變異，而原始 AlphaGenome 在單細胞資料上微調後僅找回 16%。該模型可透過 AlphaGenome API 供非商業研究使用，商業研究則可透過私人預覽取得。

Google DeepMind 發表 AlphaGenome 2，是去年 AlphaGenome 的後繼模型，能預測基因變異如何影響個別細胞類型與狀態，而非廣泛的組織平均值。該模型以橫跨 68 種組織、超過 1 億個個別細胞圖譜訓練而成，辨識出的可改變基因表現的變異數量，幾乎是先前最先進模型的兩倍，且無須重新訓練即可對新的細胞類型與生物狀態做出預測。Google 自今日起透過 AlphaGenome API 提供非商業研究使用，商業用途則有有限度的私下預覽；DeepMind 的 Žiga Avsec 表示，其更精細的預測在運算上更為昂貴，因此短期內不會取代 AlphaGenome。